精神发育迟缓（mental retardation）是指个体在发育成熟前（通常指18岁以前），由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能明显低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。

基本概述

　智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。临床上表现为认知、语言、情感意志和社会化等方面，在成熟和功能水平上显著落后于同龄儿童，可以同时伴有某种精神或躯体疾病，或由后者所继发。^[

发病原因

主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：①遗传因素；②环境因素。

　　遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病；环境因素含有妊娠期、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。

　　另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视、隔绝，生活在边远贫困、文化落后、交通不便地区。一般社会心理因素所致的精神发育迟滞程度较轻。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情况视患儿的年龄、受损程度及所处环境提供的条件有关。^[

疾病检查

精神发育迟滞尚无特异性实验室检查，当有其他病症，如地方性克汀病、苯丙酮尿症等出现精神迟滞时，实验室检查显示其他病症的阳性结果。如苯丙酮尿症血中苯丙氨酸含量>4%，可视为阳性结果，这时可进一步进行定量检查，一般>20%诊断意义较大。另一检查方法为三氯化铁实验和2-4-二硝基苯肼试验，前者阳性反应为绿色，后者阳性反应呈黄色，一般后者较前者敏感性高些，最好两者同时作以提高敏感性。地方性克汀病血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131I率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低

易混淆疾病

掌握住精神发育迟滞特征及诊断要点，则鉴别诊断并不困难。但要注意在以其他精神病症状为主的病人中，不要忽视精神发育迟滞的症状。

　　⒈暂时性发育延缓

　　各种心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良或缺乏，视觉、听觉障碍等都可能影响儿童心理，包括智力的正常发育。但这些原因去除或纠正以后，心理发育速度可在短期内加速，赶上同龄儿童的智力水平。

　　⒉特定性发育障碍

　　特定性言语和语言、学校技能或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中智力水平的发挥，表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。但通过对儿童发育水平的全面评估可发现这些患者除了特定的发育障碍以外，其他心理发育完全正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。而精神发育迟滞患者在任何情况下，智力水平和学习成绩都是一致的。

　　⒊儿童精神分裂症

　　精神症状会影响患者正常的学习、生活、人际交往等社会功能。但精神分裂症患者病前智力正常，有起病、症状持续及演变等疾病过程，有确切精神病性症状，根据这些特点可与精神发育迟滞相鉴别。

　　⒋注意缺陷与多动障碍

　　可有注意力不集中、不守纪律、学习成绩差、社会适应能力差等，类似精神发育迟滞，但其智力经检查在正常范围内，在督促下成绩可明显提高，服药治疗有显著效果，可与精神发育迟滞鉴别。

　　⒌儿童孤独症

　　除智力障碍以外，还有与智力发育水平不相当的突出的语言发育问题，明显的社会交往问题。孤独症儿童智力的各方面发展不平衡，精神发育迟滞则是智力全面发育低下，智力测验各分量表得分都是普遍性低下

治疗方法

精神发育迟滞的病因繁多，尚有不少病因不详，给治疗带来一定困难。但由于生物医学、遗传学及康复医学的发展，采用综合防治措施以及社会环境的改善，多数精神发育迟滞者由社会的负担变成社会的生产力量，改变了对他们发展潜力估计过低的倾向及悲观的态度。治疗原则是以教育训练为主，药物治疗为辅。治疗方式可选择住院治疗或门诊治疗；以学校为基础的治疗；以社区为基础，社团组织参与的治疗。

　　⒈医学措施

　　（1）病因治疗：先天性代谢病，地方性克汀病，早期采用饮食疗法和甲状腺素类药可以防止精神发育迟滞的发生。对某些有内分泌不足的性染色体畸变者可适时给予性激素以改善患者的性征发育。

　　（2）对症治疗：对活动过度，注意障碍和行为异常可用中枢神经兴奋剂或其他精神药物，对合并癫痫者要用抗癫痫治疗。

　　（3）教育培训：由于对精神发育迟滞尚无特效药物治疗，非医学措施显得更为重要。主要是特殊教育和训练以及其他康复措施。无论何种类型、程度或何种年龄的患者均可施行，当然重点应是儿童，并且年龄越小，开始训练越早，效果越好。内容涉及劳动技能和社会适应能力两大方面。按照疾病不同的严重程度判定不同的训练目标，无论一般生活自助能力，日常生活习惯，社会交往能力以及职业训练都特别要强调个别化。结合我国国情，除了有专门的特殊教育学校，幼儿园，训练中心外，要强调和积极开展以家庭和社区的力量，培训父母和基层保健和幼教人员，将训练和照管的理论科学知识和基本方法教给他们，帮助制定训练计划和训练步骤，基层保健人员定期访视，坚持耐心地训练，其能力肯定会有不同程度的提高。

⒉心理治疗

　　主要有精神支持疗法、暗示疗法、生物反馈法、精神分析法等，以精神支持疗法最常用。

　　（1）认知行为疗法：教育患儿正确认识自己行为和动作的缺陷，主动地自我矫正。

　　（2）系统脱敏法：有助于消除患儿的恐惧和紧张，脱敏刺激要阶梯性逐步加强。

　　（3）暗示矫正法：通过调动患儿的潜意识参与缺陷行为和动作的矫正。

　　（4）识错法和培养习惯法：让患儿在活动过程中逐步认识和区别正确行为与错误行为，并坚持和培养正确行为模式，改正不正确的行为模式。

　　（5）集体矫正法：依靠集体成员之间互相帮助，矫正缺陷。

　　（6）代币疗法（奖励法）：对错误行为纠正，给以及时肯定和奖励。

　　⒊治疗性特殊照顾和特殊教育

　　家庭、医疗部门及社会福利部门，通过特殊教育和训练方法，使患儿的潜能得到充分开发，如使轻度和中度患儿学会一定的知识、技能，成年后能参加简单的劳动；使中度或重度患儿能承担极简单的家务，生活能自理或半自理。对6岁以下（最好是3岁以下）患儿采取早期干预，主要目的在于使这部分患儿提高生活自理能力，为以后的学习打下基础。

　　⒋饮食治疗

　　对某些疾病（如苯丙酮尿症）的患儿，要提供特殊膳食。

　　⒌药物治疗

　　（1）病因治疗：对可找出病因的精神发育迟滞患者，应及早进行病因治疗。例如，先天性甲状腺功能低下所致的精神发育迟滞可以给予甲状腺激素替代治疗；对先天性脑积水、神经管闭合不全等颅脑畸形可考虑相应外科治疗；对一些单基因遗传性疾病，国外已开展基因治疗。先天性代谢病、地方性克汀病，早期采用饮食疗法和甲状腺素类药物治疗，可以防止精神发育迟滞的发生。对苯丙酮尿症病人可严格限制苯丙氨酸的摄入，使血中苯丙氨酸维持在5～10mg水平。可食用羊肉、大米、玉米、大豆、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，限制小麦、蛋白、肉、鱼、虾、乳类等食品。对脆性X综合征可试用大剂量叶酸治疗。

　　（2）对症治疗：精神发育迟滞患儿约30%～60%伴有精神症状，导致接受教育训练的困难。因此，根据需要可短期选用适当药物治疗。

　　对合并明显活动过多和注意缺陷症状的患者，可选用哌甲酯（哌醋甲酯、利他林）等改善注意缺陷的药物。对于伴有精神运动性兴奋、攻击或冲动行为、自伤或自残行为者可选用氟哌啶醇、甲硫哒嗪或卡马西平。药物应当由小剂量开始，逐渐增加到有效剂量，当症状消除以后逐渐减量至停药。

　　①氟哌啶醇：初始剂量1～2mg/d，分2次口服，每天最大剂量20mg，对于拒绝口服的患者可用2～5mg肌内注射。

　　②甲硫哒嗪：初始剂量10～20mg/d，分2～3次口服，每天最大剂量200mg。

　　③卡马西平10～20mg/（kg·d），分3次口服。

　　（3）促进脑功能发育治疗：主要有益智药和脑代谢改善药。可选用谷氨酸、γ-氨酪酸、脑蛋白水解物（脑活素）智力健口服液等。

注意事项

1.无论中西医药治疗首先要尽量找到导致精神发育迟滞的病因，采取对因治疗措施，如丙酮酸尿症、半乳糖血症、先天性克丁病、肝豆状核变性等，早诊断，早采取饮食治疗、手术等手段，避免发生严重智力障碍。

　　2.目前任何西药物在治疗方面都没有突破性进展，无论何种西药治疗都不能代替教育训练，教育和训练是比益智药更为重要而有效的治疗方法。因此，无论何种药物治疗的同时都必须贯彻教育训练才能取得较好疗效。

　　3.治疗过程中要注意药物不良反应，合并癫痫的精神发育迟滞患儿禁用有中枢兴奋作用的药物，如都可喜、甲氯芬酯、羟癸醌等。

疾病预防

精神发育迟滞一旦发生难以逆转，因此应重在预防。监测遗传性疾病、做好围生期保健、防止和尽早治疗中枢神经系统疾病是预防的重要措施。一些发达国家依据专门的法律，对所有新生儿实施几种遗传代谢疾病的血液生化筛查，为早期预防和治疗提供了条件。

　　⒈一级预防

　　（1）做好婚前检查，孕期保健和计划生育：坚持常规的产前检查，预防难产、急产，在边远地区，尤其要预防婴幼儿中枢神经系统的损伤和感染。建议在地方性甲状腺肿流行区给早孕妇女投碘，对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH水平检测，对可疑者进行监测，以防止地方性克汀病的发生。

　　（2）预防遗传性疾病的发生：若父母中已有人患明显的遗传病或子女中已有遗传性疾病者，或高龄产妇，可进行遗传咨询，必要时进行产前诊断，如确诊胎儿有遗传性疾病，可及时终止妊娠，为及早发现某些先天性代谢缺陷疾病，对新生儿给予Guthite细菌抑制试验，目的在于检出可疑病例再作进一步诊断，避免出生第二胎患儿。

　　⒉二级预防

　　症状前诊断及预防功能残废：

　　（1）运用儿童发展心理学的知识和技术对婴幼儿定期进行检查，对可疑患儿进行定期访视及早期干预。

　　（2）对社会文化或心理社会因素为主要原因的精神发育迟滞患儿及时进行强化教育训练。

　　（3）积极防治各类精神发育迟滞儿童的情绪及行为障碍。要向父母和教师普及精神发育迟滞疾病知识，使他们熟悉患儿在不同的时期内可能出现什么样的心理和神经疾病，以及一般的处置方法。

　　⒊三级预防

　　减少残疾，提高补偿能力。主要包括对患者的行为和生活辅导，特殊的教育和训练以及咨询服务，以帮助克服患者在行为和个性问题上表现出来的困难，对合并肢体功能障碍或其他畸形者要对症处理，为恢复最佳功能水平，为今后参与社会生活及就业提供条件。在教育训练中，要注意结构化、个别化教学，以提高生活自理能力和生存能力为训练培养的主要目标，并且要有意识地进行伤残人权益及法制观念的教育，使他们懂得维护自己合法权益的可能途径和手段。